Wyjaśnienie nowego rodzaju anemii to jak szukanie igły w stogu siana

- O Państwa naukowym projekcie mówi się, że jest unikalny. Zespół, którym Pani kieruje, na jego zrealizowanie dostał z Narodowego Centrum Nauki ogromny grant na prawie 600 tys. zł. Nazwa projektu jest tak trudna dla laika, że poproszę o pomoc…
- Jego tytuł to "Próba określenia podstaw molekularnych (mutacji) nowej dziedzicznej anemii hemolitycznej związanej z brakiem palmitoilacji białka MPP1".

- Dziękuję!
- Prowadzone przez nasz zespół na przestrzeni kilku lat badania doprowadziły do wykrycia nowej dziedzicznej anemii hemolitycznej, "raftopatii". Jako pierwsi, tzn. zespół pod kierunkiem prof. Aleksandra F. Sikorskiego i we współpracy z prof. Kazimierzem Kuliczkowskim, opisaliśmy ją w zeszłym roku w prestiżowym czasopiśmie "Journal of Biological Chemistry". W rozpoczętych w ramach grantu badaniach chcemy oznaczyć i scharakteryzować podłoże molekularne tego przypadku. Do identyfikacji mutacji leżącej u podstaw schorzenia przewidujemy zastosowanie najnowocześniejszych metod, m.in. analizy ekspresji genów (mikromacierzy oligonukleotydowych) oraz analizy całkowitej sekwencji DNA pacjentów. Są to jedne z najbardziej zaawansowanych technik na świecie, więc czeka nas fascynująca praca.

- Mam rozumieć, że wcześniej tego typu anemii nie było?
- Była, ale nie mogła być prawidłowo zdiagnozowana przez lekarzy. Nasi pacjenci mają zupełnie nietypowe objawy kliniczne, nie pasujące do żadnej ze znanych do tej pory anemii hemolitycznych.

- Jakie to ma znaczenie dla tych chorych?
- Dla każdego pacjenta niezwykle ważne jest postawienie prawidłowej diagnozy, co jest podstawą leczenia i określenia wiarygodnych rokowań. Wspólnie z zespołem Zakładu Cytobiochemii Wydziału Biotechnologii Uniwersytetu Wrocławskiego, staraliśmy się wyjaśnić zarówno molekularne, jak i biologiczne podstawy tego przypadku. Te ostatnie wstępnie udało się scharakteryzować w ramach niedawno zakończonego grantu.

- A szersze znaczenie Waszych badań?
- Identyfikacja mutacji leżącej u podstaw tej choroby przyniesie nowe informacje dotyczące podłoża molekularnego jednego z prawdopodobnie rzadkich schorzeń genetycznych, a także jego znaczenia dla biologii całego organizmu. Co więcej, jeśli uda się to zadanie zrealizować, można będzie w pełni przeanalizować mechanizm powstawania tego schorzenia i ewentualnie określić częstotliwość występowania tej mutacji w populacji polskiej, ale i światowej.

- Wspomniała Pani o współpracy z Wrocławiem…
- Tak, ta wieloletnia współpraca jest dla nas bardzo ważna. Nasz projekt będzie realizowany w pięcioosobowym zespole, którego mam przyjemność być kierownikiem. Dwoma głównymi wykonawcami są prof. Aleksander F. Sikorski zatrudniony również w Katedrze Biologii Molekularnej UZ i prof. Kazimierz Kuliczkowski, kierownik Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Przy projekcie pracować będą też dr Beata Machnicka i dr Elżbieta Heger z Katedry Biologii Molekularnej UZ, jedna z głównych, obok dr Michała Grzybka i dr Agnieszki Łach, współautorek okrycia omawianego przypadku "raftopatii". Przewidziany na 3 lata projekt będzie realizowany w Zielonej Górze i częściowo we Wrocławiu, gdzie korzystać będziemy z mikroskopu konfokalnego. Współpraca z wrocławskim laboratorium prof. Sikorskiego jest więc absolutnie niezbędna.

- A jak to się stało, że niemedyczna placówka dostała dofinansowanie w ramach medycznego panelu Narodowego Centrum Nauki?
- To rzeczywiście nietypowa sytuacja. Spośród 19. projektów finansowanych w bieżącym konkursie w tym panelu medycznym, tylko nasz pochodzi z "jednostki niemedycznej". Otrzymaliśmy te fundusze prawdopodobnie ze względu na nowatorstwo projektu i jego unikatowość. W przypadku nowych chorób genetycznych (a tutaj tak jest), wzięto pod uwagę możliwość wykorzystania tej wiedzy do celów diagnostycznych i ewentualnie do leczenia pacjentów. Natomiast dla nas, jako naukowców, ważne jest też to, że na podstawie wyników badań, które tu uzyskujemy, możemy nie tylko przypisać konkretną mutację do tej anemii hemolitycznej, ale i przyjrzeć się bliżej funkcjonowaniu komórki w warunkach patologicznych.

- Co to może dać?
- Dla nauki takie przypadki są niezwykle cenne. Trudno jest udowodnić, za co odpowiada dany gen i kodowane przez niego białko, kiedy komórka funkcjonuje prawidłowo. Natomiast obserwacja takiego zaburzenia pozwala stosunkowo łatwo określić funkcję biologiczną konkretnego białka czy mechanizmu regulacyjnego. Mam nadzieję, że dzięki uzyskanemu finansowaniu, uda nam się nie tylko scharakteryzować tę nową jednostkę chorobową, ale również dobrze opublikować wyniki. A to daje gwarancję, że kolejne nasze projekty naukowe będą chętniej finansowane ze źródeł zewnętrznych, na czym ze względu na możliwość rozwoju zawodowego pracowników naukowych oraz ośrodka zielonogórskiego nam, naukowcom uczelni, bardzo zależy.

- Można odnieść wrażenie, że pojawia się coraz więcej chorób genetycznych…
- Przede wszystkim współcześnie wykrywamy znacznie więcej schorzeń, których dawniej w ogóle nie diagnozowano. Rozwój współczesnej medycyny i biomedycyny pozwala na charakterystykę coraz większej liczby przypadków chorób uwarunkowanych genetycznie. Poza tym okazuje się, że jest nimi wiele znanych wcześniej schorzeń.

- Czy uda Wam się wyjaśnić przyczynę tego nowego rodzaju anemii?
- Mamy taką nadzieję. Ilość danych, jakie uzyskamy w trakcie badań będzie naprawdę olbrzymia i czeka nas ogrom pracy. To jak szukanie igły w stogu siana. Zastosujemy jednak szereg najnowocześniejszych metod globalnej analizy genomu. To, że projekt jest brawurowy i innowacyjny podkreślali też jego recenzenci. Wszystko wskazuje, więc na to, że powinno się nam udać. Niemniej jednak proszę życzyć nam dużo szczęścia! Ono zawsze się przyda.

- Dziękuję za rozmowę.

Oferty pracy z Twojego regionu